Choroba Gauchera, najbardziej rozpowszechniona choroba spichrzania sfingolipidów, jest spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy ( glukozyloceramidaza ). Zastąpienie enzymu zostało zaproponowane jako strategia terapeutyczna dla tego zaburzenia w 1966 roku.…
Określiliśmy sekwencje trzech zrekombinowanych cDNA komplementarnych do różnych mRNA aktyny myszy, które zawierają ponad 90% sekwencji kodujących i pełne lub częściowe regiony 3′ nieulegające translacji…